Dopo cinquant'anni di ricerche è stato scoperto un nuovo gruppo sanguigno umano

 

Un team di ricercatori ha scoperto un nuovo gruppo sanguigno, denominato MAL, il quale risolve un mistero che durava da oltre cinquant'anni e permette di individuare le persone prive di un determinato antigene che, sottoposte alle trasfusioni tradizionali, potrebbero sviluppare gravi reazioni in caso di sangue incompatibile, è quanto emerge da nuovo studio condotto dall' NHS Blood and Transplant dell' Università di Bristol, sottoposto a revisione paritaria e pubblicato sulla Rivista Blood. Nonostante l' antigene AnWj fosse già noto negli anni settanta attraverso il sequenziamento dell' esoma gli scienziati hanno indagato il suo legame con la proteina MAL e con i relativi geni codificanti scoprendo che nonostante sia estremamente raro esiste un vero nuovo gruppo sanguigno che deve essere rilevato grazie ai nuovi test di geno tipizzazione.  

La ricerca ha indagato l' antigene AnWj, il quale è stato scoperto nel 1972 ed fino ad ora non era stato studiato approfonditamente. Tuttavia analizzando il sangue di cinque pazienti geneticamente AnWj negativi e un campione fornito da una donna nel 2015 che portò la scoperta di cinquanta anni fa, gli scienziati hanno scoperto che è possibile ereditare geneticamente da entrambi i genitori le cosiddette delezioni omozigoti la mutazione che causa l' assenza dell' antigene nei globuli rossi. Si tratta di una scoperta tutt' altro che irrilevante visto che come spiegato dai ricercatori, oltre il 99,9 percento delle persone è AnWj positivo e che prima si pensava che l' assenza dell' antigene fosse collegata dalla sofferenza di disturbi ematologici o derivanti da alcuni tipi di cancro. 

Attraverso il sequenziamento dell' intero esoma, ovvero il sequenziamento genetico di tutto il DNA che codifica le proteine, i ricercatori hanno condotto esperimenti che hanno mostrato la comparsa di una reattività specifica di cellule in cui era stato introdotto il gene MAL normale ma non il gene mutato, il che dimostra che la proteina MAL è responsabile del legame degli anticorpi AnWj. Il background genetico di AnWj è stato un mistero per oltre cinquant'anni, e uno che ho cercato personalmente di risolvere per quasi venti anni della carriera. Rappresenta un enorme conquista al culmine di uno lungo lavoro di squadra, per stabilire finalmente questo nuovo sistema gruppi sanguigni ed essere in grado di offrire la migliore assistenza a pazienti rari, ma importanti. Il lavoro è stato difficile perché i casi genetici sono molto rari, non avremmo raggiunto questo risultato senza il sequenziamento dell' esoma, poiché il gene che abbiamo identificato non era un candidato ovvio e si poco della proteina MAL nei globuli rossi. Dimostra le nostre scoperte è stato impegnativo e apprezziamo l' aiuto di tutti i nostri collaboratori e dei pazienti senza i quali non saremmo arrivato a questo punto ha affermato Louise Tilley, ricercatrice dell' NHS e coautrice dello studio.