Genetica della schizofrenia: questa malattia potrebbe avere origine nell' utero

 

Un paio di mutazioni, che si verificano in una fascia di tempo, assai breve della quale, sappiamo poco, l' inizio dello sviluppo embrionale, crescendo e aumentando potrebbe incrementare il rischio di sviluppare schizofrenia. E' quanto emerge da uno studio pubblicato su Celi Genomics, che si spera permetterà di mettere a punto nuovi trattamenti per combattere questa malattia.

Schizofrenia sintomi e cause

La schizofrenia, è un importante disturbo psichiatrico, che si manifesta solitamente all' inizio dell' età adulta, verso i 30 anni. I sintomi comprendono: deliri, allucinazioni, ritiro sociale e un progressivo deterioramento delle capacità di prendere decisioni importanti per la propria vita, provare piacere, mantenere o stabilire relazioni sociali. 

Le cause sono tutt' ora, ancora incerte: anche se, potrebbe esserci, una componente genetica , fattori ambientali come traumi al momento del parto o durante l' infanzia, infezioni virali o l' uso di sostanze psicoattive potrebbero predisporre a questa condizione.

Mutazioni casuali

Per quanto riguarda la componente genetica, finora sono state associate solo una dozzina di mutazioni associate al rischio di sviluppare la schizofrenia, per via ereditaria. 

Nel nuovo studio Christopher Wash e i colleghi del Boston Children's Hospital nel Massachusetts ne hanno individuate altre due, di tipo somatico, cioè  non ereditario, ma acquisite in modo casuale, in questo caso nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

Una piccola differenza

Analizzando i dati estratti dai campioni di sangue, di più di 12.800 adulti con schizofrenia e più di 11.600 senza, gli studiosi hanno verificato che in 6 persone affette da schizofrenia, ma in nessuna di quelle senza, un gene chiamato NRXN1, risultava essere cancellato. 

E' parso subito, evidente che la mutazione non è ereditaria, perché in genere questo tipo di mutazione è presente, in ogni cellula del corpo, mentre quella conservata nei 6 malati di schizofrenia si trovava in una percentuale di cellule sanguine comprese tra il 14 e il 43%. 

Doveva dunque, essere avvenuta nei primi giorni dello sviluppo dell' embrione.

Il gene NRXN1, codifica per una proteina che regola la densità di connessioni tra neuroni, ed è quindi importante per l' apprendimento.