Genetica schizofrenia, questa malattia psichiatrica potrebbe avare origine nell' utero

Un paio di mutazioni genetiche che si verificano in una finestra di tempo della vita della quale sappiamo pochissimo l'inizio dello sviluppo dell' embrionale crescendo potrebbero aumentare il rischio di sviluppare la schizofrenia. E' quanto emerge da uno studio pubblicato su Cell Genomics, che si spera servirà a mettere a punto nuovi trattamenti farmacologici per i pazienti affetti da questa malattia.

Schizofrenia sintomi e cause

La schizofrenia è un' importante disturbo psichiatrico che si manifesta all' inizio dell' adulta e interessa una persona ogni 300. I sintomi comprendono deliri, allucinazioni, ritiro sociale e un progressivo deterioramento della capacità di prendere alcun tipi di decisione, di provare piacere, e di mantenere o stabilire affetti. Le cause sono tutt' ora piuttosto incerte pare ci sia una componente genetica, fattori ambientali come traumi al momento del parto o nell' infanzia, infezioni virali, o l'uso di sostanze psicoattive potrebbero predisporre a questa condizione.

Mutazioni causali

Per quanto riguarda la genetica, fino ad ora erano state rintracciate soltanto una dozzina di mutazioni associate al rischio di schizofrenia, tutte ereditarie. Nel nuovo studio, Cristopher Walsh e i colleghi del Boston Children's Hospital nel Massachusetts ne hanno individuate altre due tipo, di tipo somatico, cioè non ereditarie ma acquisite in modo casuale, in questo caso nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

Una piccola differenza 

Analizzando i dati genetici dai campioni di sangue di più di 12.800 adulti con schizofrenia e più di 11.600 senza, gli scienziati hanno scoperto che in sei affette da schizofrenia, ma nessuna di quelle senza, un gene chiamato NRXN1 risultava cancellato. E' parso subito evidente che la mutazione non era ereditaria perché questo tipo di mutazioni sono generate su ogni cellula del corpo, mentre quella isolata nelle sei pazienti con schizofrenia si trovava in una percentuale di cellule sanguine composta tra il 14 e il 43 percento. Doveva perciò essere avvenuta in una cellula, durante i primi giorni di sviluppo del' embrione, ed è soltanto ai discenti di quella cellula.

Il gene NRX1 codifica per una proteina che regola il numero e la densità di connessione tra neuroni ed è quindi importante per l' apprendimento. Sappiamo che mutazioni come queste individuate probabilmente interessano una simile porzione di altre cellule nel corpo, incluse quelle del cervello dove la schizofrenia si sviluppa.

Farmaci inefficaci

Altre mutazioni questa volta a carico di un gene chiamato ABCB11, sono state trovate nel 18-22 percento alle cellule del sangue di 6 partecipanti con schizofrenia, che non avevano risposto al trattamento farmacologico contro la malattia, a base di un farmaco noto come clozapina.