Scoperti nuovi geni legati alla disabilità intellettiva nella Sindrome di Down




Tutt'ora la, Sindrome di Down, è oggetto di studio da parte degli scienziati che si interrogano sulle possibile cure e per poter dare una vita migliore, in modo da godersi gli aspetti della vita, a cui spesso devono rinunciare. Sono stati identificati nuovi geni coinvolti nella disabilità intellettiva delle persone affette dalla sindrome di Down.

La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Neuron dall' Istituto Italiano di Tecnologia e dall' Irccs Giannina Gaslini di Genova, si tratta di un nuovo farmaco, in grado di migliorare le capacità cognitive e migliorando, inoltre l' apprendimento e la memoria. 

La sindrome di Down, è causata dalla presenza di una coppia in eccesso del cromosoma21,  è la causa principale che colpisce la disabilità intellettiva di origine genetica e attacca principalmente, la memoria e il linguaggio. Al momento, non esistono terapie farmacologiche approvate, rivolte al trattamento della disabilità intellettiva delle persone affette da sindrome di Down. Secondo, Andrea Contestabile, ricercatore Senior dell' unità Brain Development and Disease di lit, il quale chiarisce: " i risultati di questo studio segnano un nuovo punto di partenza, anche per la ricerca su altre condizioni del neurosviluppo".

Il team di ricerca ha analizzato campioni biologici umani, attraverso sofisticate analisi di trascrittomica e proteomica, attraverso il confronto di geni accesi e le proteine prodotte dalle cellule. I dati ottenuti hanno evidenziato meccanismi biologici, già noti come responsabili degli stadi infiammatori del cervello e altri, mai descritti prima, che regolano processi che stanno alla base del neurosviluppo. I risultati confermano l' espressione atipica di proteine coinvolte nella formazione dell' assone, il prolungamento dei neuroni che conduce gli impulsi elettrici. Questa sinergia tra ricerca di base, innovazione tecnologica e pratica clinica continuerà a generare nuove intuizioni per promuovere lo sviluppo di terapie all' avanguardia per migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie. 

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