Rivoluzione nel Dna, non è inaccessibile come si credeva

 

Il DNA che si trova strettamente impacchettato nel nucleo delle cellule non è così inaccessibile come si pensava: anche nei punti considerati finora "spenti" perché troppo ripiegati su loro stessi, ci sono geni in parte attivi, grazie a un meccanismo che funziona come una manopola del volume  che come un interruttore. La scoperta pubblicata sulla rivista Nature, abbatte una teoria consolidata  da decenni e apre nuove spiegazioni nelle cause di malattie, tumori e invecchiamento. Il risultato ottenuto grazie a un nuovo strumento basato sull' intelligenza artificiale, si deve al gruppo di ricerca coordinato da Vijay Ramani del Gladstone Institutes di San Francisco e da Hani Goodarzi dell' Università della California e San Francisco. 

Questo lavoro è straordinario apre un modo nuovo per capire la regolazione genetica, che è molto più fine di quanto si pensasse e va oltre a quello che finora ritenevamo chiaro. La scoperta chiarirà la scoperta dell' epigenetica, cioè il vestito che indossano i geni, aprendo scenari affascinanti per regolarla in maniera mirata, ad esempio progettando farmaci che agiscono sull' architettura del Dna. Questa possibilità di una regolazione graduale cambia tutto, permetterà di ottenere nuove mappe epigenetiche di malattie complesse come l' obesità, che sono frutto dell' interazione tra geni e ambiente, e potrebbe farci capire anche aspetti dell' invecchiamento che ancora oggi ci sfuggono. 

Ogni cellule del corpo umano comprime oltre due metri di Dna in un pacchettino minuscolo, invisibile a occhio nudo, che è come comprimere un' intera casa in una zolletta di zucchero. Per poter fare ciò il Dna è avvolto a gruppi di proteine chiamate istoni. Gli autori dello studio avevano precedentemente sviluppato una tecnologia in grado di mappare la posizione di questi istoni lungo il Dna, in modo da capire quali geni fossero attivi in ogni cellula, ma il nuovo strumento va oltre: usa un modello di intelligenza artificiale addestrato a riconoscere sottili differenze in come la doppia elica è avvolta attorno alle proteine. 

In questo modo i ricercatori hanno scoperto che spesso il Dna non è avvolto attorno agli istoni in modo così accurato, è che non si tratta di distorsioni casuali: è la cellula a programmarle attentamente, scegliendo tra 14 diverse conformazioni associate a diversi livelli di attività genetica. Questo è forse il motivo per cui per molte patologie complesse, non si è ancora riusciti a individuare specifiche alterazione del Dna che scatenano la malattia: i geni possono non essere semplicemente accesi o spenti, ma anche attivi solo in parte.